目前中国市场上罕见病特殊医学用途配方食品唯一来自达能的纽迪希亚日前，达能宣布旗下全球医疗营养品牌nutricia宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市，将通过跨境电商的模式，为中国受罕见遗传代谢疾病影响的患者和家庭提供专业的营养选择

nutricia儿童医学营养事业部负责人方方表示:ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉可以满足遗传代谢罕见疾病患者的特殊营养需求，保证患者的生长发育我们也希望借助中国国际进口博览会的溢出效应，通过官方跨境店铺率先上市，让更多罕见遗传代谢疾病患者受益，让健康中国的路上没有一个人掉队

目前国际上对罕见病没有统一的定义，但一般认为是对一类患病率极低，患者极少的疾病的统称欧盟对罕见病的定义是患病率低于万分之五，导致身体虚弱或危及生命的疾病在我国，罕见病是以批次目录的形式进行分类的2018年，国家卫健委，科技部，工信部，食品药品监督管理局和中医药管理局联合发布了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病

其中，遗传代谢罕见病是一类种类繁多，单病种患病率低，但总体发病率高，危害严重的疾病其中，甲基丙二酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症ⅰ型和枫糖浆尿症是5种患病率较高的遗传代谢罕见疾病，超过整体筛查诊断的遗传代谢疾病的1/4

从疾病表现方面看，遗传代谢的罕见疾病可能发生在新生儿早期，例如出生后几小时，表现为黄疸，喂养困难，反应差，嗜睡或昏迷等其中有些可能在幼儿期，儿童期，青春期甚至成年期发病，表现为精神发育迟滞，贫血，反应差，智力低下如果不进行早期诊断和干预，会造成以神经系统为主的多器官损害，影响正常生长发育，给患者家庭和社会造成负担

上海市儿科医学研究所所长，上海市儿童罕见病诊疗中心主任蔡威教授说:目前，临床上对遗传性代谢罕见病的诊断和治疗仍有未满足的需求一方面，由于大部分疾病没有纳入普查，公众知晓率很低，存在误诊漏诊，另一方面，我国幅员辽阔，但诊疗资源相对集中，基层意识不强，容易造成诊断的延误因此，进一步提高基层对疾病的认知和诊疗能力，对整个遗传代谢罕见病的防治至关重要

方方表示，纽迪希亚以实际行动解决了患者获得治疗的问题今年，纽迪希亚通过与市场监督管理总局，海关总署，上海海关，北京疼痛挑战公益基金会的紧密合作，让ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉漂洋过海，加快备货，审批，通关等步骤，以无偿捐赠的方式解决了全国200多个罕见遗传代谢疾病患儿家庭的燃眉之急

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