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因为少了一个氧原子,XY发育成了女孩子,部分人还会生孩子

2023-01-13 13:35 来源: IT之家

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珍妮·诺尔曼,一个美国女孩,和她的姐姐没有什么不同都很漂亮,想得到男同学的关注可是,13岁的她发现自己不仅和姐姐不一样,而且和其他女同学也有明显的不同

因为少了一个氧原子,XY发育成了女孩子,部分人还会生孩子

让·诺尔曼

最大的不同是,11岁的妹妹和班里的女生都已经开始发育了,但是一直行动迟缓她经常被同学嘲笑,因为她又高又瘦又平,身材肌肉发达

16岁,她还是没来例假然后她开始担心医生给她做了各种检查,发现她不仅没有发育,还有一个卵巢需要切除

医生说,她的卵巢虽然不发达,但患癌风险很大,需要切除诺尔曼不明白为什么他的卵巢不发育,为什么需要切除许多年后,她才知道医生对她隐瞒了她实际上是XY的事实

很多人认为,如果你有XY染色体,你一定是男孩,而如果你是XX,你一定是女孩但是生物并不是那么统一的有些XY其实是女生

斯维尔综合症就是这种情况。

斯威尔综合征患者的23号染色体是XY,说明应该是男性但是,她们有女性的身体,大多数人都觉得她们是女性

XY怎么才能变成女生。

事情要从弱小无助的Y染色体说起。

x和y染色体的比较

与X染色体和其他常染色体相比,Y染色体实在太短,携带不了多少遗传信息。

人的Y染色体虽然短,但也不是完全没用能决定生男生女的基因在Y染色体上在人类和几乎所有的哺乳动物中,Y染色体上有一个区域可以决定胎儿的性别,这个区域就是性别决定域Y蛋白基因

SRY基因位于Y染色体上。

可是,SRY不会一受精就出来工作直到胚胎长出乳头和乳腺才会上线

其实所有的胚胎一开始都是女性,在胚胎发育的第二个月就开始性别分化,这也是为什么男孩也会有乳房——乳头和乳腺在性别分化之前就长出来了。

六周后,男性和女性胚胎开始分化,其中最重要的角色之一是Y染色体上的SRYSRY可以促进胚胎生长睾丸和其他第一性征

可是,如果SRY出了问题,胚胎将不会有球没有睾丸,就没有睾丸激素,也就没有男性性腺胚胎会按照默认的女孩版本继续发育,继续长出子宫和产道这就是为什么斯维尔综合症患者看起来像女孩

美国女演员兼导演阿里斯莱达·迪隆是一名患有肿胀综合征的开放性患者。

但是,膨胀综合征患者的子宫终究是衰竭了。

因为XY毕竟和女性身体硬件不兼容,这个XY版本的女孩大部分都没有可用的卵巢,所以不会产生雌激素,不会经历青春期,也不会有第二性征。

换句话说,大多数斯威尔综合征患者既没有月经,也没有生育能力即使到了青春期,患者也会继续保持少女的形态这是困扰诺尔曼的问题根源

这种不相容的染色体也会对患者造成致命的伤害。

事实上,Swell综合征患者的性腺往往被包裹成条状,容易长肿瘤,因此他们的性腺往往在确诊后被切除,然后需要终身服用激素。

那么,是什么原因导致Swell综合征患者的Y染色体失去了原有的功能呢。

最近的一项新研究揭示了其背后的机制。

简而言之,一些患有斯威尔综合症的患者无法发育成普通男性,因为他们缺少一个氧原子。

印第安纳大学医学院遗传学研究员迈克尔·韦斯的团队发现,在一些斯威尔综合征患者的Y染色体上,SRY基因的一个片段发生了突变,导致SRY本应表达的酪氨酸变成了苯丙氨酸,而酪氨酸和苯丙氨酸仅相隔一个氧原子,正是这个氧原子让XY变成了男孩。

具体来说,这个酪氨酸虽然不直接参与男性化的过程,但它作为一个DNA片段,可以延长转录时间,即可以延长男性化时间。

事实上,所有的哺乳动物都有这种夹子,这种机制也存在于一些与哺乳动物关系密切的动物中可以看出,这个片段很古老,也很重要

但如果酪氨酸被其他氨基酸取代,夹子就会失效,DNA的转录就可能出错,导致XY变成男孩。

刚才我讲了一些太古综合征患者,因为有些太古综合征患者的Y染色体是从父母那里遗传的,有些则来自突变在上述研究中,通过遗传获得具有氧原子差异的Y染色体

波兰裔美国奥运选手斯塔尼斯瓦·瓦拉西耶维奇去世后接受的基因测试证实,她是一名肿胀综合症患者。

你可能会惊讶地发现,你从你的父亲和母亲那里继承了它Y染色体怎么可能还来自你妈妈

是的,医学上确实有这样的奇迹。

虽然大多数斯威尔综合征患者因为没有成熟的卵巢而不孕,但病历中有一位斯威尔综合征患者是自然受孕生下婴儿的在女儿被确诊为斯威尔综合征之前,她一直没有发现自己的性染色体是XY

2008年,研究人员在《临床内分泌和代谢杂志》上首次报道了这种肿胀综合征患者分娩的病例。

研究人员发现,这位克罗地亚母亲有卵巢,这可以解释她为什么能够生育。

但是她的卵巢很奇怪,里面93%的细胞染色体都是XY,6%只有一条X染色体,只有1%少于XX换句话说,她不仅是一个Swell综合征患者,还是一个不同细胞中染色体不同的嵌合体人

经过调查,研究人员发现,这位母亲的家族中有许多没有明显第二性征的不孕女孩,这意味着她的斯维尔综合征来自遗传。

更离奇的是,这位母亲不仅长得像正常女性,还经历了正常的更年期但是,她的女儿是典型的太古综合征患者和文中提到的Nollman类似,这个17岁的女孩特别高瘦,身高181 cm,体重只有68 kg

这个罕见的病例表明,斯维尔综合征也是由母系家族遗传的。

事实上,在中国也发现了类似的Swell综合征家族北京肿瘤研究所的研究员e郑和他的同事们报告说,一个家庭的八个姐妹中有五个被诊断患有斯威尔综合征,八个姐妹中有一半患有类似的肿瘤

因为所有的哺乳动物都有SRY,不仅仅是人类,有些动物也有XY宝宝,比如XY母马和老鼠。

当然,放眼整个人类社会,XY是女生的可能性不大匹兹堡大学研究人员塞尔玛·费尔德曼·维切尔的综合文章称,每10万名女性中只有一人患有肿胀综合征

可是,这并不意味着人类可以放松警惕事实上,人类和其他哺乳动物的Y染色体一直在慢慢崩溃

韦斯说,从进化的角度来看,所有动物的性染色体都会伴随着时间的推移而退化,氧原子缺乏导致的斯维尔综合症就是一个危险的例子。

总之,做一个真正的男人很难,甚至进化都是在暗中制造绊脚石。

不要问为什么男生也会有胸可能是基因的一条出路

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